Skip to content

Przygotowanie do medycyny opartej na genach

1 miesiąc ago

725 words

Pomimo wielu dziennikarskich przesłań, publikacja zeszłego roku prawie kompletnych sekwencji ludzkiego genomu1,2 nie oznaczała, że praktyka medyczna zostanie gwałtownie i radykalnie przekształcona. Medycyna nie była bezgumową formą sztuki w żywej pamięci – wiedza o genetyce od ponad wieku odgrywa coraz ważniejszą rolę w medycynie. Nie stanie się też wkrótce, jeśli w ogóle, bezosobową, opartą na informacjach nauką, która umożliwi każdemu człowiekowi poznanie od urodzenia dolegliwości, które on będzie miała, i idealnego sposobu leczenia. Nadal jednak zmiany w praktyce medycznej następują już w przyspieszającym tempie pod wpływem wyjaśniania genomów. Genetyka medyczna, niegdyś narzędzie do diagnozowania garstki stosunkowo rzadkich chorób dziedziczonych w prosty mendelowski sposób, rozszerzyła się na nowe terytoria: przewidywanie ryzyka dla zdrowej osoby nawet w przypadku powszechnych chorób, takich jak rak i choroby sercowo-naczyniowe; analiza wzorców ekspresji genów jako uzupełnienie konwencjonalnych metod diagnostycznych, takich jak histopatologia; oraz ocena chorób wielogenowych i reakcji na czynniki środowiskowe i leki. Wiedza na temat genomów drobnoustrojów poszerza możliwości diagnozowania, zapobiegania i leczenia chorób zakaźnych i jest prawdopodobne, że taka wiedza wkrótce przyczyni się do obrony naszego narodu przed bioterroryzmem. Ale cały potencjał transformacji medycznej opartej na DNA będzie realizowany tylko stopniowo, w ciągu dziesięcioleci, kiedy staramy się zrozumieć zawartość genomów i, co najważniejsze, fizjologiczne konsekwencje zmian ich sekwencji.
Tempo tej transformacji będzie ograniczone nie tylko tempem odkrycia, ale także potrzebą kształcenia praktykujących lekarzy, ich współpracowników i pacjentów na temat zastosowań i wad informacji genetycznych. Niestety, większość szkół medycznych nie przewidziała zmian, jakie genetyka molekularna przyniesie współczesnej medycynie. W rezultacie szeregi genetyków medycznych są rzadkie, a wielu lekarzy zmaga się z nową biologią. Co więcej, narodowy batalion doradców genetycznych nigdy nie urósł do rozmiarów, które byłyby potrzebne, aby zrekompensować te niedociągnięcia. W rezultacie lekarze, pielęgniarki i społeczeństwo będą musieli samodzielnie popracować nad genami i genomami, które będą stopniowo zmieniać praktykę medyczną.
W tym wydaniu w Dzienniku zainicjowano serię artykułów przeglądowych, których liczba ma się ukazać w ciągu najbliższych miesięcy, co powinno pomóc pracownikom służby zdrowia w samodzielnej pomocy. Pierwsza część, autorstwa Guttmachera i Collinsa, 3 opisuje niektóre podstawowe zasady współczesnej genetyki i genomiki, ilustruje, w jaki sposób warianty pojedynczych genów mogą wpływać na decyzje medyczne, a także stanowi pomocny słownik terminów, które wkrótce zostaną włączone do codziennego języka. medycyny. W przyszłych numerach pojawią się artykuły na temat oceny ryzyka choroby za pomocą testów DNA, stosowane w wybranych osobach lub w dużych populacjach; o wykorzystywaniu informacji genetycznej do kontrolowania niektórych powszechnych chorób, w tym chorób metabolicznych i neurologicznych; oraz o niepokojąco trudnych kwestiach etycznych i prawnych związanych z podejściem do medycyny opartym na genach W końcowej odsłonie czytelnicy zrozumieją, jak daleko sięgają skutki genetyki i jak daleko już doszliśmy.
Te zmiany w medycynie są szczególnie satysfakcjonujące dla tych z nas, którzy poświęcili większość naszego życia zawodowego na rozszyfrowanie mechanizmów chorobowych opartych na genach w nadziei na poprawę zdrowia. Ale jedna wiadomość, która wynika z potrzeby tej nowej serii artykułów, jest koniecznością, aby lepiej przewidywać i planować wszystkie konsekwencje tak głębokich zmian. Jeśli mamy zapewnić społeczeństwu pełne korzyści z nauk medycznych, musimy teraz zacząć zadawać niepokojące pytania: w jaki sposób możemy lepiej wyszkolić kolejne pokolenia lekarzy do wykonywania medycyny genetycznej. W jaki sposób coraz bardziej złożona wiedza genetyczna może być łatwo dostępna dla wszystkich praktykujących, kiedy jej potrzebują. W jakim stopniu rozszerzone stosowanie metod opartych na genach jeszcze bardziej zwiększy koszty opieki zdrowotnej i kto za to zapłaci. Jak możemy zapewnić, że te produkty naszej nauki, w znacznej mierze finansowane z dolarów federalnych, dotrą do wszystkich obywateli naszego kraju. Jeśli seria rozpoczęta w tym wydaniu czasopisma ponownie skupi uwagę na tych dokuczliwych problemach społecznych, będzie pełnić funkcję równie ważną jak misja nauczania lekarzy, pielęgniarek i pacjentów stanu nauki.
Harold Varmus, MD
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, Nowy Jork, NY 10021

[podobne: hartman opatrunki, nfz przeglądarka, diabetolog legionowo ]
[hasła pokrewne: endometrium w fazie proliferacji, endometrioza co to jest, endometrium 6mm ]

0 thoughts on “Przygotowanie do medycyny opartej na genach”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: okulista wrocław prywanie[…]