Skip to content

Genomic Medicine – A Primer

2 miesiące ago

531 words

Ludzie wiedzieli przez tysiąclecia, że dziedziczność wpływa na zdrowie1. Jednak wkład Mendla w wyjaśnienie mechanizmów, w których dziedziczność wpływa na fenotyp, miał miejsce mniej niż 150 lat temu, a Garrod zaczął stosować tę wiedzę do ludzkiego zdrowia dopiero na początku przeszłości. stulecie. Przez większość XX wieku wielu lekarzy uważało genetykę za ezoteryczną specjalność akademicką; ten pogląd jest teraz niebezpiecznie przestarzały. Nadejście Genomowej Medycyny
Niedawne ukończenie projektu sekwencji genomu ludzkiego2,3 i związanych z nim zmian zwiększyło zainteresowanie genetyką, ale wśród pracowników służby zdrowia i społeczeństwa pozostaje zamieszanie związane z rolą informacji genetycznej w praktyce medycznej. Niedokładne przekonania na temat genetyki utrzymują się, w tym pogląd, że w przeszłości nie miało to wpływu na praktykę medyczną i że jej wpływ dziś jest wszechobecny. W rzeczywistości od dziesięcioleci wiedza na temat genetyki odgrywa dużą rolę w opiece zdrowotnej kilku pacjentów i niewielką rolę w opiece zdrowotnej wielu osób. Niedawno weszliśmy w okres przejściowy, w którym specyficzna wiedza genetyczna staje się krytyczna dla zapewnienia skutecznej opieki zdrowotnej dla wszystkich.
Jeśli genetyka została źle zrozumiana, genomika jest jeszcze bardziej tajemnicza – czym dokładnie jest różnica. Genetyka to badanie pojedynczych genów i ich efektów. Genomika 4 termin ukuł zaledwie 15 lat temu, to badanie nie tylko pojedynczych genów, ale także funkcji i interakcji wszystkich genów w genomie. Genomika ma szerszy i bardziej ambitny zasięg niż genetyka. Nauka o genomice opiera się na bezpośrednim doświadczalnym dostępie do całego genomu i dotyczy powszechnych chorób, takich jak rak piersi5 i rak jelita grubego, 6 infekcji ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV), 7 gruźlicy, 8 chorób Parkinsona, 9 i choroba Alzheimera. powszechne zaburzenia są również spowodowane interakcjami wielu genów i czynników środowiskowych. Są więc znane jako zaburzenia wieloczynnikowe. Zmiany genetyczne w tych zaburzeniach mogą mieć rolę ochronną lub patologiczną w ekspresji chorób.
Rola genomiki w opiece zdrowotnej jest częściowo podkreślana przez zmniejszający się wpływ pewnych czynników środowiskowych, takich jak czynniki zakaźne, na obciążenie chorobami. Genomika przyczynia się również do zrozumienia tak ważnych chorób zakaźnych, jak zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS) 7 i gruźlica.8
Poniższe dwa przypadki winiet ilustrują, w jaki sposób wiedza na temat genomiki może prowadzić do lepszego zarządzania powszechnymi stanami medycznymi.
Trzydziestoczteroletnia Kathleen zachodzi w ciążę i widzi nowego lekarza podczas jej pierwszej wizyty w okresie prenatalnym. Jej historia medyczna jest niezwykła w epizodzie zakrzepicy żył głębokich pięć lat wcześniej, kiedy brała doustne środki antykoncepcyjne; jej matka miała głęboką zakrzepicę żylną podczas ciąży z Kathleen. Jej lekarz podejrzewa, że Kathleen ma dziedziczną trombofilię i pobiera badania krwi w celu wykrycia genetycznych predyspozycji do zakrzepicy. Kathleen okazuje się być wśród około 4 procent Amerykanów, którzy są heterozygotyczni pod względem mutacji czynnika V znanego jako czynnik V Leiden, który zwiększa ryzyko zdarzeń zakrzepowych
[patrz też: medycyna pracy książeczka sanepidowska, sonoforeza przeciwwskazania, co potrzebne do lekarza medycyny pracy ]
[przypisy: msw szpital, dyżury aptek brzeg, endometrium niejednorodne ]

0 thoughts on “Genomic Medicine – A Primer”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: depilacja laserowa Poznań[…]