Skip to content

Genomic Medicine – A Primer cd

2 miesiące ago

562 words

Całe 3,1 gigabajty sekwencji DNA powinny być zasadniczo kompletne (z wyjątkiem centromerów i rzadkich segmentów nieklamowalnych) do wiosny 2003 roku. Nawet przy tej wiedzy w ręce wciąż nie wiemy dokładnie, ile genów zawiera genom. Aktualne dane wskazują, że ludzki genom zawiera około 30 000 do 35 000 genów2 – liczbę, która jest znacznie mniejsza niż wcześniej sądzono. Tylko około połowa tych genów ma rozpoznawalne motywy lub sekwencje sekwencji DNA, które sugerują możliwe funkcje. Mutacje, o których wiadomo, że powodują choroby, zidentyfikowano w około 1000 genach. Jest jednak prawdopodobne, że prawie wszystkie ludzkie geny są zdolne do wywoływania choroby, jeśli ulegną zasadniczej zmianie. Podczas gdy kiedyś było dogmatem, że jeden gen wytwarza jedno białko, obecnie wydaje się, że dzięki mechanizmowi alternatywnego składania12 (Figura 2) można uzyskać ponad 100 000 białek z tych 30 000 do 35 000 genów.2 Oprócz alternatywnego splicingu wiele zjawisk epigenetycznych , takich jak metylacja i modyfikacja histonów, może zmienić działanie genu. Co więcej, złożony zestaw sygnałów molekularnych umożliwia włączanie określonych genów (wyrażanych) lub wyłączanie w określonych tkankach i w określonych czasach.
Geny rozkładają się nierównomiernie w ludzkim genomie (ryc. 1). Niektóre chromosomy, w szczególności 17, 19 i 22, są stosunkowo gęste w porównaniu do innych genów, takich jak 4, 8, 13, 18 i Y.3. Ponadto gęstość genu zmienia się w obrębie każdego chromosomu, będąc najwyższą w obszarach bogatych w chromosomy. bazuje na cytozynie i guaninie, zamiast na adeninie i tyminie.23 Chromosomy 13, 18 i 21, trzy autosomy z najmniejszą liczbą genów, to także trzy, dla których występuje trisomia (tj. trzy kopie chromosomu) zgodny z rentownością.
Nie wszystkie geny znajdują się na chromosomach jądrowych; kilkadziesiąt osób zaangażowanych w metabolizm energetyczny znajduje się na chromosomie mitochondrialnym.13 Ponieważ komórki jajowe są bogate w mitochondria, a plemniki nie, mitochondrialne DNA jest zwykle dziedziczone od matki. Dlatego też geny mitochondrialne – i choroby wynikające z ich wariantów sekwencji DNA – są przenoszone w układzie matrylinearnym, który jest wyraźnie odmienny od wzorca dziedziczenia genów jądrowych.
Warunki monogeniczne
W ciągu XX wieku połączenie teoretycznych spostrzeżeń, badań podstawowych i naukowych oraz obserwacji klinicznych wyjaśniło dziedziczenie zaburzeń pojedynczych genów lub monogenów (zwanych także zaburzeniami mendlowskimi, ponieważ są one przekazywane w sposób zgodny z Prawa dziedziczenia Mendla). Sposoby dziedziczenia zostały ustalone dla tysięcy stanów spowodowanych mutacjami w pojedynczych genach; zostały one skatalogowane w podręczniku11, a ostatnio w internetowym kompendium14 znanym jako Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Przez prawie 100 lat, autosomalnie dominujący, autosomalny recesywny i związany z X sposób dziedziczenia był rozumiany i znany jako powodujący ludzką chorobę. W ostatnich kilku dekadach opisano inne mechanizmy dziedziczenia monogenowego. Należą do nich dziedziczenie mitochondrialne, 13 imprinting (mechanizm, za pomocą którego działanie niektórych genów zależy od tego, czy są one dziedziczone przez matkę lub przez ojca), 15 disiaromia jednoosobowa (sytuacja okazjonalna, w której obaj członkowie jednej pary osób 23). pary chromosomów pochodzą od jednego rodzica), 16 i rozwijające się powtórzenia trinukleotydowe (zjawisko, w którym sekwencja trzech par zasad, które normalnie powtarza się kilka razy z rzędu w genomie, jest powtarzana o więcej niż normalna liczba razy, czasami powodując chorobę) .17
Większość stanów pojedynczego genu jest niezbyt często
[podobne: sonoforeza przeciwwskazania, co potrzebne do lekarza medycyny pracy, korony teleskopowe ]
[podobne: endometrium w fazie proliferacji, endometrioza co to jest, endometrium 6mm ]

0 thoughts on “Genomic Medicine – A Primer cd”