Skip to content

Genomic Medicine – A Primer ad

1 miesiąc ago

528 words

Na podstawie tej wiedzy i jej historii prawdopodobnie związanej z estrogenem choroby zakrzepowo-zatorowej, jest ona leczona profilaktycznie podskórną heparyną w celu wyrównania ciąży. Pozostaje bezobjawowa i zapewnia zdrowe niemowlę. Czteroletni John ma ostrą białaczkę limfoblastyczną i dobrze toleruje chemioterapię indukcyjną i konsolidacyjną, przy minimalnych skutkach ubocznych. Jako kluczowy element jego protokołu leczenia podtrzymującego, zaczyna otrzymywać doustnie merkaptopurynę codziennie, ale ponieważ test genetyczny pokazuje, że John jest homozygotyczny pod względem mutacji w genie, który koduje S-metylotransferazę tiopuryny, enzym, który inaktywuje merkaptopurynę, otrzymuje znacznie zmniejszona dawka. Jeszcze kilka lat temu około na 300 pacjentów miało ciężkie, czasami śmiertelne, działania hematopoetyczne podczas leczenia merkaptopuryną. Chociaż John jest w tej zagrożonej mniejszości, prosty test genetyczny, który jest obecnie rutynowy dla pacjentów rozpoczynających terapię merkaptopuryną, ostrzega swoich lekarzy przed takimi genetycznymi predyspozycjami. Zmniejszają dawkę merkaptopuryny i dokładnie monitorują jej poziom we krwi, upewniając się, że poziom leku pozostaje terapeutyczny, a nie toksyczny. W następnej dekadzie John przeszedł bezobjawowy, kilkuletni okres utrzymywania i osiągnął całkowitą remisję.
Ludzki genom
Rycina 1. Rycina 1. Obraz chromosomu 16 Na podstawie określenia jego rzeczywistej sekwencji przez projekt genomu ludzkiego. Wstawka pokazuje chromosom wybarwiony Giemsa. Rysunek pokazuje skalę w megabitach (1 megabajt równa się milionowi par zasad); przybliżone pozycje prążków chromosomowych barwionych Giemsa w rozdzielczości 800 pasm; proporcja zasad w oknie o wielkości 20 000, które są guaniną lub cytozyną (zawartość GC); lokalizacja przewidywanych genów; oraz lokalizacje nazwanych genów, które zostały zlokalizowane w sekwencji ciągu (znane geny chorobowe w bazie danych Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] 11 są w kolorze czerwonym, a inne geny w kolorze niebieskim). Do tej pory wymieniono tylko około 30 procent ludzkich genów. Istnieje znaczna różnica w gęstości genu na chromosomie, szczególnie w ciemnym pasmie 16q21 po prawej stronie, który ma wyjątkowo niską gęstość genów i zawartość GC. Prostokątny ciemnoszary blok obecny na obu stronach reprezentuje centromer i sąsiednią powtarzającą się sekwencję na 16q. Zmodyfikowany z prac Międzynarodowego Konsorcjum Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego.2
Są to dwa przykłady medycyny genomowej, zastosowania naszej szybko rozwijającej się wiedzy na temat ludzkiego genomu (ryc. 1) do praktyki medycznej. Wiele wiadomo, ale wiele pozostaje tajemnicą. Wiemy, że mniej niż 2 procent ludzkiego genomu koduje białka, podczas gdy ponad 50 procent reprezentuje powtarzające się sekwencje kilku typów, których funkcja jest słabiej poznana. Te ciągi powtarzających się sekwencji, czasem błędnie odrzucanych jako śmieciowe DNA , stanowią informacyjny historyczny zapis biologii ewolucyjnej, stanowią bogate źródło informacji dla genetyki populacji i genetyki medycznej, a wprowadzając zmiany w regionach kodujących, są aktywnymi czynnikami zmian w obrębie genomu.2
Rysunek 2. Rysunek 2. Alternatywne łączenie. Pojedynczy gen może wytwarzać wiele pokrewnych białek lub izoform, za pomocą alternatywnego składania.
Projekt sekwencji ludzkiego genomu został ogłoszony w 2000 r., A do września 2002 r. Ponad 90 procent było w ostatecznej formie – to znaczy, nie było żadnych luk, a dane były większe niż 99,99 procent dokładne
[patrz też: polmed ginekolog, usg barku cena, eskulap lekarze ]
[więcej w: olx czerwionka, hartman opatrunki, medycyna pracy książeczka sanepidowska ]

0 thoughts on “Genomic Medicine – A Primer ad”