Skip to content

Genomic Medicine – A Primer ad 8

2 miesiące ago

630 words

Genomika, która szybko stała się podstawową nauką o biomedycynie, ma również zająć centralne miejsce w medycynie klinicznej. Author Affiliations
Od National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Md.
Wyślij prośby o przedruk do dr. Guttmachera w Bldg. 31, Rm. 4B09, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892-2152 lub w [email protected].
Słownik
Allele – Alternatywna forma genu. Alternatywne splicing – mechanizm regulacyjny, dzięki któremu warianty wprowadzania eksonów genu lub regionów kodujących do informacyjnego RNA prowadzą do wytworzenia więcej niż jednego spokrewnionego białka lub izoformy. Autosomy – Wszystkie chromosomy z wyjątkiem chromosomów płci i chromosomu mitochondrialnego. Centromere – zwężony obszar w pobliżu centrum chromosomu, który odgrywa kluczową rolę w podziale komórki. Codon – trzypasmowa sekwencja DNA lub RNA, która określa pojedynczy aminokwas. Mutacja konserwatywna – zmiana w sekwencji DNA lub RNA, która prowadzi do zastąpienia jednego aminokwasu biochemicznie podobnym. Epigenetyczne – termin opisujący zjawiska niezmutowania, takie jak metylacja i modyfikacja histonów, które modyfikują ekspresję genu. Exon – region genu kodującego białko. Modyfikacja przesunięcia ramki – Dodanie lub usunięcie wielu baz DNA, które nie jest wielokrotnością trzech, powodując w ten sposób przesunięcie ramki odczytu genu. To przesunięcie prowadzi do zmiany w ramce odczytu wszystkich części genu, które znajdują się poniżej mutacji, często prowadząc do przedwczesnego kodonu stop i ostatecznie do skróconego białka. Mutacja zysku – mutacja, która produkuje białko, które nabiera nowej lub ulepszonej funkcji. Genomika – Badanie funkcji i interakcji wszystkich genów w genomie, w tym ich interakcji z czynnikami środowiskowymi. Genotyp – Genetyczny skład osoby, odzwierciedlony przez jego sekwencję DNA. Haplotype – grupa pobliskich alleli, które są dziedziczone razem. Heterozygotyczne – posiadające dwa różne allele w określonym locus genu autosomalnego (lub chromosomu X u samicy). Homozygotyczny – posiadający dwa identyczne allele w specyficznym locus genów autosomalnych (lub chromosomu X u samicy). Intron – region genu, który nie koduje białka. Nierównowaga sprzężeń – Nierandomiczne skojarzenie w populacji alleli w pobliskich loci. Mutacja utraty funkcji – Mutacja, która zmniejsza produkcję lub funkcję białka (lub oba). Mutacja błądzenia – Podstawienie pojedynczej bazy DNA, która powoduje kodon określający alternatywny aminokwas. Monogeniczny – spowodowany mutacją w pojedynczym genie. Motif – Wzorzec sekwencji DNA w genie, który z powodu podobieństwa do sekwencji w innych znanych genach sugeruje możliwą funkcję genu, jego produktu białkowego lub obu. Wieloczynnikowy – spowodowany interakcją wielu czynników genetycznych i środowiskowych Mutacja niekonserwatywna – Zmiana w sekwencji DNA lub RNA, która prowadzi do zastąpienia jednego aminokwasu bardzo odmiennym. Mutacja bezsensu – Podstawienie pojedynczej bazy DNA, która powoduje kodon stop, prowadząc w ten sposób do skrócenia białka. Penetrance – Prawdopodobieństwo, że osoba niosąca konkretny zmutowany gen będzie miała zmieniony fenotyp. Fenotyp – kliniczna prezentacja lub ekspresja określonego genu lub genów, czynniki środowiskowe lub oba. Mutacja punktowa – podstawienie pojedynczej bazy DNA w normalnej sekwencji DNA. Mutacja regulacyjna – mutacja w regionie genomu, która nie koduje białka, ale wpływa na ekspresję genu. Powtórz sekwencję – rozciąganie zasad DNA, które występują w genomie w wielu identycznych lub blisko spokrewnionych kopiach. Cicha mutacja – Podstawienie pojedynczej bazy DNA, która nie powoduje zmiany w sekwencji aminokwasów kodowanego białka. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) – powszechny wariant w sekwencji genomu; ludzki genom zawiera około 10 milionów SNP. Stop kodon – kodon prowadzący do zakończenia białka zamiast dodawania aminokwasu. Kodony z trzema stopami to TGA, TAA i TAG. Zamknij Słownik
[patrz też: endometrium niejednorodne, klinika krakowska nfz, rtg klatki piersiowej wrocław ]
[hasła pokrewne: msw szpital, dyżury aptek brzeg, endometrium niejednorodne ]

0 thoughts on “Genomic Medicine – A Primer ad 8”