Skip to content

Genomic Medicine – A Primer ad 7

3 miesiące ago

526 words

4. Przykład nierównowagi sprzężenia. Jak pokazano na górnym panelu, kilka wersji chromosomu 6 istniało w określonej populacji kilka pokoleń temu. Mutacja (wskazana przez zieloną gwiazdę) w genie hemochromatozowym (HFE) pochodzi z chromosomu dziedzicznego, który nosił również allele HLA-A3 i DR4. Przez kilka kolejnych generacji prawie wszystkie chromosomy niosące mutację HFE miały również allele HLA-A3 i DR4. Jak pokazano na dolnym panelu, z czasem rekombinacja pomiędzy allelami HFE i HLA-A występowała rzadko, tak więc w obecnej populacji mutacja HFE jest związana z allelem HLA-A3 70 procent czasu, mimo że HLA Allel A3 występuje tylko na 15 procentach prawidłowych chromosomów w tej populacji. Ponieważ locus HLA-DR znajduje się dalej niż locus HFE niż locus HLA-A, rekombinacja pomiędzy locami HFE i HLA-DR występowała częściej niż między loci HFE i HLA-A, tak że mutacja HFE jest teraz związany z allelem HLA-DR4 45 procent czasu, mimo że allel HLA-DR4 występuje tylko na 25 procentach normalnych chromosomów w tej populacji. Uważa się, że mutacja HFE jest w silnym sprzężeniu sprzężonym z HLA-A3 i nieco słabszym sprzężeniu sprzężeń z HLA-DR4. Niektóre korelacje fenotypu SNP występują jako bezpośredni skutek wpływu SNP na zdrowie. Częściej jednak SNP jest jedynie wskaźnikiem różnorodności biologicznej, która ma związek ze zdrowiem ze względu na bliskość czynnika genetycznego, który jest faktycznie przyczyną. W tym sensie termin bliskość jest jedynie przybliżoną miarą fizycznej bliskości; zamiast tego, oznacza to, że ponieważ materiał genetyczny przeszedł przez 5000 pokoleń od naszej wspólnej afrykańskiej puli przodków, rekombinacja między SNP a faktycznym czynnikiem genetycznym występowała tylko rzadko. Pod względem genetycznym uważa się, że SNP i faktyczny czynnik genetyczny znajdują się w nierównowadze sprzężeń (ryc. 4).
Rozszerzenie obecnych wysiłków w celu skatalogowania SNP i skorelowania ich z fenotypem to wysiłki mające na celu mapowanie i stosowanie haplotypów. Podczas gdy SNP reprezentuje wariant pojedynczego nukleotydu, haplotyp reprezentuje znacznie dłuższą sekwencję nukleotydów (uśredniającą około 25 000), jak również dowolne warianty, które wydają się być dziedziczone razem. SNP i haplotypy będą kluczem do badań asocjacyjnych (tj. Badań osób dotkniętych chorobą i osób kontrolnych) niezbędnych do zidentyfikowania czynników genetycznych w złożonych, powszechnych chorobach, tak jak badania rodzinne były ważne dla identyfikacji genów zaangażowanych w monogeny Warunki.35,36 Ponadto, przynajmniej do momentu, w którym sekwencjonowanie całego genomu poszczególnych pacjentów stanie się wykonalne klinicznie, identyfikacja SNP i haplotypów okaże się pomocna w staraniach o wykorzystanie medycyny genomowej do indywidualizacji opieki zdrowotnej.
Wnioski
Z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych, genom każdej osoby jest wyjątkowy. Wszyscy lekarze będą wkrótce musieli zrozumieć koncepcję zmienności genetycznej, jej interakcji ze środowiskiem i jej konsekwencji dla opieki nad pacjentem. Dzięki sekwencjonowaniu ludzkiego genomu zaledwie kilka miesięcy po jego zakończeniu, praktyka lekarska weszła w erę, w której genom indywidualnego pacjenta pomoże określić optymalne podejście do opieki, czy to profilaktyczne, diagnostyczne, czy terapeutyczne.
[przypisy: leki na receptę apteka internetowa, msw szpital, gabinet stomatologiczny warszawa ]
[przypisy: poznasz przystojnego bruneta cda, młody jęczmień zastosowanie, gumtree tarnów ]

0 thoughts on “Genomic Medicine – A Primer ad 7”

  1. [..] Oznaczono ponizsze tresci z artykulu oryginalnego: Usługi pielęgniarskie Warszawa[…]