Skip to content

Genomic Medicine – A Primer ad 5

2 miesiące ago

500 words

Są one określane jako mutacje konserwatywne (ryc. 3). Mutacje niekonserwatywne (rysunek 3) zastępują aminokwas bardzo odmiennym i mają większe szanse wpłynąć na fenotyp. Chociaż mutacje mogą wywoływać choroby za pomocą różnych środków, najczęściej występuje utrata funkcji. Mutacje powodujące utratę funkcji zmieniają fenotyp zmniejszając ilość lub funkcjonalną aktywność białka. Na przykład, mutacje w genie dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) na chromosomie X zmniejszają aktywność funkcjonalną tego enzymu, prowadząc do ostrej niedokrwistości hemolitycznej u mężczyzny (który oczywiście miałby tylko jedną kopię X). chromosom) z mutacją jest wystawiona na działanie pewnych leków, w tym sulfonamidów, prymachiny i nitrofurantoin. Ponieważ geny nie istnieją tylko po to, aby poradzić sobie z czynnikami farmakologicznymi, warianty, które powodują poważniejszy niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, również prowadzą do niedokrwistości hemolitycznej, gdy dotknięte nią osobniki spożywają fasole fava (favism), ponieważ ten enzym jest również ważny w degradacji składnik fasoli.19
Niektóre mutacje powodują chorobę poprzez zwiększenie funkcji, dzięki czemu białko nabiera nowej, toksycznej funkcji. Rozprzestrzenianie się eksonowych powtórzeń trinukleotydowych CAG, które powodują zaburzenia, w tym chorobę Huntingtona i ataksję rdzeniowo-rdzeniową, wydaje się prowadzić do zaburzeń neuropatologicznych przez wytwarzanie białek, które funkcjonują nieprawidłowo ze względu na rozszerzone poliglutaminowe traktaty (kody CAG dla aminokwasu glutaminy) .20 Takie mutacje zysku-funkcji są często dominująco dziedziczone, ponieważ pojedyncza kopia zmutowanego genu może zmienić funkcję.
Można przypuszczać, że mutacje w około 98,5% genomu, które nie kodują białek, nie mają wpływu na fenotyp. Rzeczywiście, większość nie. Ale inne są mutacjami regulacyjnymi, które ostatecznie mogą okazać się równie ważne w etiologicznym procesie powszechnych chorób, jak warianty regionu kodującego. Mutacje regulacyjne działają poprzez zmianę ekspresji genu. Na przykład mutacja regulacyjna może prowadzić do utraty ekspresji genu, do nieoczekiwanej ekspresji w tkance, w której zazwyczaj nie występuje, lub do zmiany czasu, w którym ulega ekspresji. Przykładami mutacji regulacyjnych związanych z chorobą są te w regionie flankującym genu FMR1 (powodującego łamliwy zespół X), 21 region flankujący gen insuliny (zwiększający ryzyko cukrzycy typu 1), 22 miejsce regulatorowe kolagenu typu I gen (zwiększający ryzyko osteoporozy), 23 oraz intronowe miejsce regulatorowe genu calpain-10 (zwiększającego ryzyko cukrzycy typu 2) .24
Mutacje mogą również zmniejszyć ryzyko choroby. Jednym z przykładów jest delecja 32-bp (przesunięcie ramki) w genie receptora chemokiny, CCR5. Osoby homozygotyczne pod względem tej delecji okazują się prawie całkowicie odporne na zakażenie HIV typu 1, a osoby heterozygotyczne z powodu delecji mają wolniejszy postęp od zakażenia do AIDS. Efekty te powstają, ponieważ CCR5 jest ważną częścią mechanizmu, przez który HIV wchodzi do komórki.25
Geny we wspólnej chorobie
Badanie genomiki najprawdopodobniej przyczyni się do poprawy zdrowia poprzez ujawnienie mechanizmów typowych, złożonych chorób, takich jak nadciśnienie, cukrzyca i astma
[przypisy: gumtree nowy sącz, korona tymczasowa cena, lista bezpłatnych leków dla seniorów ]
[hasła pokrewne: sonoforeza przeciwwskazania, gumtree nowy sącz, olx orzesze ]

0 thoughts on “Genomic Medicine – A Primer ad 5”